di Francesca Leoci
Su 2.200 neonati testati individuate 70 patologie genetiche e 255 portatori sani. Dal 1° marzo 2025, il test genetico sarà disponibile in tutti i punti nascita pugliesi
La Puglia si pone all’avanguardia nella diagnosi precoce delle malattie genetiche nei neonati, grazie a uno screening innovativo su base volontaria. Con uno stanziamento di 5 milioni di euro nella Legge di bilancio, la Regione consolida un progetto pionieristico – avviato nel 2023 – che diventerà strutturale dal marzo 2025, capace di analizzare 407 geni e individuare oltre 470 patologie genetiche.
Primi risultati: numeri che parlano di successo
Come riporta La Gazzetta del Mezzogiorno, il programma di medicina preventiva, coordinato dal laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari sotto la guida del dottor Mattia Gentile, ha già mostrato risultati promettenti durante la fase sperimentale. Su 2.200 casi esaminati, sono state identificate 70 patologie genetiche (tra cui malattie ematologiche, metaboliche e cardiovascolari) e 255 portatori sani di varianti geniche.
La procedura è minimamente invasiva: prevede un semplice prelievo di sangue dal tallone del neonato, con analisi centralizzata presso il laboratorio barese. L’adesione al programma, su base volontaria, ha registrato tassi superiori all’80% tra le partorienti.
Un passo avanti nella medicina preventiva neonatale
“Questo progetto segna una svolta nella diagnostica preventiva – afferma Fabiano Amati, assessore al Bilancio e promotore dell’iniziativa – I risultati ottenuti confermano l’importanza della diagnosi precoce, come già dimostrato con lo screening per la SMA avviato nel 2021.”
Tra le patologie più frequentemente riscontrate figura il favismo, legato alla mutazione del gene G6PD, e l’ipercolesterolemia familiare. Sono stati inoltre identificati casi potenzialmente letali come la sindrome di Brugada, che può causare morte cardiaca improvvisa.
L’estensione del programma, disponibile dal 1° marzo in tutti i punti nascita pugliesi, si propone come modello di riferimento per la sanità pubblica nazionale e internazionale. In caso di risultati critici, si procederà con ulteriori test genetici, coinvolgendo anche i genitori, e le famiglie saranno indirizzate verso centri specializzati.
“La diagnosi precoce salva vite e offre alle famiglie strumenti per affrontare la realtà delle malattie genetiche – ribadisce Amati – La Puglia si posiziona all’avanguardia nella sanità pubblica, mostrando come un investimento in conoscenza e prevenzione possa fare la differenza”.
